O que são medicamentos órfãos?

Os medicamentos órfãos são remédios desenvolvidos para o tratamento de doenças raras. Eles têm esse nome porque atendem a um número pequeno de pacientes. Por causa desse público reduzido, muitas empresas não se interessam por investir na pesquisa e desenvolvimento desses medicamentos.

O termo "órfão" se refere justamente à sua destinação a um grupo muito pequeno de pacientes. Por conta do pequeno número de pessoas beneficiadas, os medicamentos órfãos costumam ter preços elevados e baixa disponibilidade.

Para que servem os medicamentos órfãos?

O papel dos medicamentos órfãos é muito importante no cuidado de pessoas com doenças raras e ultrarraras. Esses remédios existem para atender pacientes que não têm outras opções de tratamentos disponíveis. As principais funções desses tipos de medicamentos são as seguintes:

• Tratar a doença rara diretamente;
• Evitar sintomas graves provocados pela doença, como dores intensas e limitação na autonomia;
• Diminuir a velocidade da progressão da doença;
• Possibilitar a redução ou desaparecimento dos sinais da doença rara.

O maior objetivo dos medicamentos órfãos é permitir que o paciente viva com menos sintomas e com mais conforto, melhorando a qualidade de vida. Por isso, esses remédios são tão necessários para pessoas que possuem doenças raras.

Por que os medicamentos órfãos são fundamentais para o tratamento de doenças raras?

Mesmo com as dificuldades relacionadas à falta de investimento, aos preços elevados e à baixa disponibilidade, os medicamentos órfãos são importantes. Eles proporcionam os seguintes benefícios para os pacientes:

• Retardam a progressão de doenças raras;
• Aliviam sintomas graves;
• Melhoram a qualidade de vida de todos os pacientes.

Diante dos benefícios proporcionados pelos medicamentos órfãos, diversos países criaram políticas e investimentos para estimular seu desenvolvimento e garantir que os pacientes tenham acesso ao tratamento para doenças raras.

No Brasil, os medicamentos órfãos passam por avaliação da Anvisa, podendo ser importados ou recebidos pelo SUS (Sistema Único de Saúde). Nessa segunda opção, o paciente pode receber o medicamento gratuitamente se atender aos critérios estabelecidos.

Exemplos de medicamentos órfãos

Vamos acompanhar uma lista de medicamentos órfãos? Veja quais são os mais conhecidos e os seus respectivos usos:

• Brinsupri (Brensocatib): medicamento que reduz a inflamação nas vias aéreas, servindo principalmente para o tratamento de bronquiectasia não fibrocística (BNC);
• Edaravone (Edaravona): medicamento antioxidante eficiente que diminui o estresse oxidativo e a inflamação no sistema nervoso, servindo para o tratamento de esclerose lateral amiotrófica (ELA);
• Leuprolide Acetate (Acetato de Leuprolida): medicamento que suprime a produção de hormônios sexuais, sendo indicado para puberdade precoce, miomas, endometriose e câncer hormônio-dependente;
• Ospolot (Sulthiame): medicamento anticonvulsivante que serve para o tratamento de diferentes formas de epilepsia;
• Budesonide: medicamento corticosteroide que reduz a inflamação no trato digestivo, servindo para o tratamento de doenças inflamatórias intestinais (DII), como colite microscópica e doença de Crohn.

Esses são alguns exemplos de medicamentos órfãos. A lista é imensa e existem diversos outros remédios órfãos que contribuem com o tratamento de doenças raras.

Para quais doenças raras os medicamentos órfãos são indicados?

Os medicamentos órfãos servem para tratar, prevenir ou ajudar no tratamento de doenças raras. No Brasil, o Ministério da Saúde indica que uma doença é considerada rara quando afeta 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.

Isso significa que os remédios órfãos são indicados para condições específicas que atingem uma pequena quantidade de pessoas. Alguns exemplos de doenças raras que contam com medicamentos órfãos aprovados no Brasil são:

• Atrofia Muscular Espinhal (AME);
• Fibrose cística;
• Anemia falciforme;
• Distrofia muscular de Duchenne;
• Homocistinúria;
• Doença de Gaucher;
• Mucopolissacaridoses (MPS);
• Leucodistrofias;
• Doença de Fabry;
• Púrpura trombocitopênica trombótica (PTT);
• Síndrome mielodisplásica rara;
• Hemofilia A e B;
• Síndrome de Rett;
• Esclerose lateral amiotrófica (ELA);
• Fibrose pulmonar idiopática;
• Lúpus eritematoso sistêmico raro.

Existem mais de 6000 doenças raras descritas, e muitas dessas, infelizmente, não possuem tratamentos específicos. Além disso, cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, o que faz com que muitos desses medicamentos órfãos sejam desenvolvidos para agir em alterações específicas do DNA.

Vale destacar que a constituição brasileira indica que o acesso ao tratamento dessas doenças raras é um direito garantido aos cidadãos. Por isso, o SUS fornece medicamentos órfãos por meio de programas específicos. Além disso, você também pode importar o medicamento órfão pela Uno Healthcare.

Como funciona o desenvolvimento de medicamentos órfãos?

O desenvolvimento de medicamentos órfãos é mais complexo do que o de medicamentos comuns. Além desses remédios serem destinados a um número muito pequeno de pacientes, o seu desenvolvimento envolve custos muito altos de pesquisa. Por isso, é importante o apoio do governo para as pesquisas de tais medicamentos.

O primeiro passo é identificar a existência de uma doença rara e descrevê-la. Depois disso, decide-se pelo desenvolvimento de um tratamento para essa doença rara específica. Tal tratamento se dá pelos medicamentos órfãos. A criação desses remédios ocorre da seguinte forma:

• Pesquisa inicial do medicamento órfão e realização de testes em laboratório;
• Avaliação dos medicamentos em seres humanos, havendo ensaios clínicos;
• Registro e aprovação do medicamento pelas agências reguladoras.

Vale destacar que o estudo do medicamento raro em pessoas é uma das etapas mais difíceis. Isso porque há poucos pacientes disponíveis para participar do teste e os sintomas podem variar bastante de pessoa para pessoa.

Além disso, para haver o ensaio clínico do medicamento raro, o projeto precisa ser apresentado à Anvisa, que analisa o pedido da avaliação do medicamento e o aprova ou reprova, dentro de um prazo de 30 dias.

No Brasil, a Anvisa estabeleceu regras especiais para acelerar a análise de medicamentos órfãos. Essas regras estão estabelecidas nos RDCs n° 205/2017 e nº 260/2018, por exemplo¹.

Por conta desses marcos regulatórios, o Brasil atingiu um recorde de aprovação de medicamentos órfãos em 2019: 21 medicamentos foram aprovados e 30 novos ensaios clínicos foram admitidos.

Políticas públicas e regulamentações para medicamentos órfãos no Brasil

Os incentivos e políticas públicas para medicamentos órfãos no Brasil têm o objetivo de garantir tratamento às pessoas com doenças raras, mesmo quando existe pouco interesse comercial das indústrias farmacêuticas devido ao número reduzido de pacientes.

No Brasil, existe a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), que foi criada em 2014 pelo Ministério da Saúde e visa garantir que pessoas com doenças raras tenham acesso a serviços de saúde.

Essa política nacional organiza a rede de atendimento, define estratégias de prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças raras e orienta a incorporação de tecnologias e medicamentos no sistema público de saúde. Com isso, o PNAIPDR também viabiliza o acesso aos medicamentos órfãos no Brasil.

Medicamentos órfãos no Brasil: regulamentação e Anvisa

A regulamentação da Anvisa garante que os medicamentos órfãos cheguem aos pacientes brasileiros. Além da atuação da Anvisa, o desenvolvimento e a distribuição desses medicamentos no Brasil se baseia nas diretrizes do Ministério da Saúde.

A Anvisa criou normas específicas, como já foi dito, para facilitar a pesquisa e o registro de medicamentos órfãos no país. Os RDC n° 205/2017 e RDC nº 260/2018 foram os marcos regulatórios que definiram procedimentos especiais para a aprovação de medicamentos órfãos no Brasil e para a realização de ensaios clínicos¹.

Um desses procedimentos especiais implementados pelos RDCs foi os prazos para tornar o acesso aos medicamentos mais rápido. Com isso, a Anvisa passou a ter até 60 dias para avaliar o medicamento órfão. Após a aprovação, o registro do remédio deve ser realizado em até 30 dias. Além disso, a Anvisa tem até 30 dias para analisar um pedido de autorização de ensaio clínico¹.

Com isso, o medicamento órfão consegue ser registrado mais rapidamente e a agência reguladora brasileira consegue agilizar o acesso aos remédios órfãos pelos pacientes com doenças raras.

Como ocorre o fornecimento de medicamentos órfãos pelo SUS?

O fornecimento de medicamentos órfãos pelo SUS ocorre de forma estruturada. Primeiro, o medicamento precisa ser avaliado pela CONITEC (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde). Esse órgão analisa se o medicamento realmente funciona e se é seguro e o seu custo-benefício.

Além disso, para que o medicamento órfão se torne acessível para todos, o tratamento precisa seguir os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT). Esses protocolos estabelecem os critérios técnicos para o fornecimento do remédio, apontando quem pode usar os medicamentos, em quais situações e com base em quais estudos científicos reconhecidos pelo Ministério da Saúde.

Os medicamentos órfãos são distribuídos no SUS pela CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica). Esse é o principal programa do SUS responsável pela distribuição de remédios de alto custo.

Vale destacar que quando um medicamento órfão já tem registro da Anvisa, mas ainda não foi incorporado ao SUS, o paciente pode recorrer à justiça para garantir o seu acesso ao remédio.

Isso significa que os pacientes podem "entrar" com uma ação judicial para obter o tratamento. Para isso, é necessário apenas comprovar a necessidade médica do tratamento e a inexistência de outras alternativas de tratamento de saúde na rede pública.

Quem tem direito a medicamentos órfãos pelo SUS?

Todos têm direito a medicamentos órfãos no SUS, desde que comprovem a necessidade médica de tal tratamento, com receita médica emitida por um médico especialista, e a falta de alternativas eficazes na rede pública.

Se o medicamento for registrado pela Anvisa, mas ainda não estiver na lista oficial do SUS, o paciente pode ingressar com uma ação judicial para ter acesso ao tratamento, como já foi citado.

Como é o acesso a medicamentos órfãos no Brasil?

O acesso a medicamentos órfãos no Brasil pode ocorrer por meio da importação ou do recebimento pelo SUS.

A Uno Healthcare pode cuidar desse processo de importação do medicamento órfão para você. A nossa equipe cuida de todo o processo legal para que o medicamento chegue na sua casa de forma segura e conforme a legislação brasileira, seguindo as regras da Anvisa e da Receita Federal.

Se você precisa importar um medicamento órfão, fale com os nossos especialistas e descubra como garantir o acesso ao tratamento que você ou o seu familiar precisa. Entre em contato agora e tire todas as suas dúvidas!

Perguntas Frequentes (FAQ)